ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രം എന്ന അവസ്ഥയുള്ള കുഞ്ഞ് ജനിച്ചാല്‍

പണ്ഡിതനായാലും പാമരനായാലും ജീവിതത്തില്‍ ഒരുപോലെ ആഗ്രഹിക്കുന്ന ഒന്നേയുള്ളൂ ഓമനത്തമുള്ള ഒരു കുഞ്ഞ് – ശാരീരിക മാനസിക വൈകല്യങ്ങളില്ലാത്ത ഒരു കുഞ്ഞ്, പഠിച്ച് മിടുക്കനോ മിടുക്കിയോ ആകുന്ന ഒരു കുഞ്ഞ്, സ്വന്തം കാലില്‍ നില്‍ക്കാന്‍ കഴിവുണ്ടാകുന്ന ഒരു കുഞ്ഞ്, നാളെ അച്ഛനും അമ്മയ്ക്കും തണലേകാന്‍ പ്രാപ്തിയുള്ള കുഞ്ഞ്. ഈ പ്രതീക്ഷകള്‍ക്കൊക്കെ ചിലപ്പോഴെങ്കിലും ഒരു തടസ്സം കാണാറുണ്ട്. കുഞ്ഞ് ജനിച്ചപ്പോള്‍ പ്രത്യേകിച്ച് പ്രശ്നങ്ങളൊന്നും കണ്ടില്ല, എല്ലാവരും സന്തോഷത്തിലായിരുന്നു. ശിശുരോഗ വിദഗ്ധന്‍ കുഞ്ഞിനെ പരിശോധിക്കാന്‍ വന്നപ്പോള്‍ അദ്ദേഹത്തിന്‍റെ മുഖത്ത് എന്തോ ഒരു സന്തോഷമില്ലായ്മ. കുഞ്ഞിനെ വീണ്ടും വീണ്ടും പരിശോധിക്കുന്നു. അമ്മയോട് എന്തൊക്കെയോ സംസാരിക്കുന്നു. കുഞ്ഞാണെങ്കില്‍ ശാന്തസ്വഭാവം. പാലു കുടിച്ച് മുഴുവന്‍ സമയവും സാമാധാനമായുറങ്ങുന്നു. സാധാരണ കുഞ്ഞുങ്ങള്‍ക്കുണ്ടാകുന്ന മഞ്ഞ അല്പം കടുപ്പത്തില്‍ ഉണ്ടാകുന്നു. മുഖത്തേയ്ക്ക് വീണ്ടും വീണ്ടും സൂക്ഷിച്ചു നോക്കിയപ്പോള്‍ തന്‍റെ കുഞ്ഞിന് എന്തോ ഒരു വ്യത്യാസമില്ലേ എന്നൊരു സംശയം അമ്മയ്ക്ക്. ഡോക്ടറോട് വീണ്ടും വീണ്ടും ചോദിച്ചപ്പോള്‍ പറഞ്ഞു കുഞ്ഞിന് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രം എന്ന ജനിതക വൈകല്യം ഉണ്ടെന്ന സത്യം. ഒരു നിമിഷം അതു വിശ്വസിക്കാനാവാതെ അമ്മ തരിച്ചു നിന്നു. പലവിധ ചിന്തകള്‍ അമ്മയുടെ മനസിലൂടെ കടന്നുപോയി. 25 വയസ്സില്‍ താഴെ മാത്രം പ്രായമുള്ള           തനിക്കുണ്ടായ കുഞ്ഞിന് എന്തു കൊണ്ട് ഇങ്ങനെ ഒരു അവസ്ഥ വന്നു.? സ്കൂളില്‍ പഠിച്ചിട്ടുള്ളത് പ്രായമായ അമ്മമാര്‍ പ്രസവിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങളിലാണ് ഇതു കണ്ടു വരുന്നത് എന്നാ​ണല്ലോ.? ഇങ്ങനെ നൂറായിരം ചോദ്യങ്ങള്‍ ഉത്തരം കിട്ടാതെ അമ്മയുടെ മുന്നില്‍ ഉണ്ടായിരുന്നു. എന്തൊക്കെ കാര്യങ്ങളാണ് ഈ അമ്മയ്ക്ക് അവസരോചിതമായി പറഞ്ഞു കൊടുക്കേണ്ടതെന്ന് നമുക്കൊന്നു നോക്കാം.

എന്താണ് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം

                        ക്രോമസോം തകരാറുമൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് ഡൗണ്‍‌സിന്‍ഡ്രോം. ക്രോമസോമുകള്‍ ജോഡികകളായാണ് കാണപ്പെടുന്നത്. 23 ക്രോമസോം ജോഡികളാണ് മനുഷ്യനിലുള്ളത്. ഓരോ ക്രോമസോം ജോഡിയിലും ഒരെണ്ണം അച്ഛനില്‍ നിന്നും ഒരെണ്ണം അമ്മയില്‍ നിന്നും ഉള്ളതാകും. കോശ വിഭജന സമയത്ത് 21)ം നമ്പര്‍ ക്രോമസോമിന്‍റെ വിഘടനത്തില്‍ പ്രശ്നമുണ്ടാകുമ്പോഴാണ് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം എന്ന അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇത് പല കാരണങ്ങള്‍ കൊണ്ട് ഉണ്ടാകും, ചില പ്രത്യേക സന്ദര്‍ഭങ്ങളില്‍ അച്ഛനില്‍ നിന്നോ അമ്മയില്‍ നിന്നോ ഒരു അധിക ക്രോമസോം കുട്ടിയിലേയ്ക്ക് എത്തിച്ചേരുകയും അത് വന്നു ചേരുന്നത്   21) മത്തെ ക്രോമസോമിലാണെങ്കില്‍ അവിടെ രണ്ട് ക്രോമസോമിനു പകരം 3 ക്രോമസോം (Trisomy 21) കാണപ്പെടും.അങ്ങനെ കുട്ടിയ്ക്ക് 46 ക്രോമസോമിനു പകരം 47 എണ്ണം കാണപ്പെടുകയും ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം എന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യും.

ഗര്‍ഭകാലത്തു തന്നെ ഈ പ്രശ്നം കണ്ടെത്താനാകുമോ.?

            ഗര്‍ഭാവസ്ഥയുടെ ആദ്യഘട്ടത്തില്‍ (1^st Trimister) രക്ത പരിശോധനയിലൂടെ ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം സാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താം. ഇതേ കാലഘട്ടത്തില്‍ അള്‍ട്രാസൗണ്ട് സ്കാനിംഗിലൂടെ കുഞ്ഞിന്‍റെ കഴുത്തിന്‍റെ പിന്‍ഭാഗത്ത് Nueucal Transluency  ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിച്ചും ഇത് കണ്ടെത്താനാകും. ഈ പരിശോധനകളില്‍ സംശയം തോന്നുന്നുവെങ്കില്‍ ഗര്‍ഭാശയത്തില്‍ നിന്നുള്ള ദ്രാവകം കുത്തിയെടുത്തുള്ള പരിശോധനയിലൂടെയും (Amnioscentosin) മറുപിള്ള (Plascenta) നിന്നുള്ള കോശങ്ങളെടുത്ത് കുഞ്ഞിന്‍റെ ക്രോമസോം പരിശോധന (Choriomic Villus Sampling) നടത്തിയും കുഞ്ഞിന്‍റെ പൊക്കിള്‍ കൊടിയില്‍ നിന്ന് രക്തമെടുത്ത് പരിശോധന (Cordoscentesin) നടത്തിയും ഇത് ഉറപ്പാക്കാനാകും.

കണക്കുകള്‍ സൂചിപ്പിക്കുന്നത് 800 കുട്ടികള്‍ ജനിക്കുമ്പോള്‍ അവരില്‍ ഒരാള്‍ക്ക് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടെന്നാണ്. അമ്മയുടെ പ്രായം ഇതില്‍ ഒരു നിര്‍ണ്ണായക ഘടകമാണ്. 20 വയസ്സുള്ള അമ്മമാരില്‍ 1600 പേരില്‍ ഒരാള്‍ക്കും 25 വയസ്സുള്ളവരില്‍ 1300ല്‍‍ ഒരാള്‍ക്കും 30 വയസ്സുള്ളവരില്‍ 1000 ത്തില്‍ ഒരാള്‍ക്കും 35 വയസ്സുള്ളവരില്‍ 365 ല്‍ ഒരാള്‍ക്കും 40 വസ്സുള്ളവരില്‍ 90 ല്‍ ഒരാള്‍ക്കും 45 വയസ്സുള്ളവരില്‍ 30ല്‍ ഒരാള്‍ക്കും ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളുണ്ടാകാന്‍ സാധ്യതയുണ്ടെന്നാണ് പഠനങ്ങള്‍ കാണിക്കുന്നത്. ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോംതടയാന്‍ പ്രത്യേകിച്ച് മാര്‍ഗ്ഗങ്ങളൊന്നുമില്ലാത്തതിനാല്‍ 35 വയസ്സിനു മുകളില്‍ ഗര്‍ഭധാരണം നടക്കുന്ന അമ്മമാര്‍ ജനറ്റിക് പരിശോധനകള്‍ക്ക് വിധേയരാകുന്നത് നന്നായിരിക്കും.

ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം കുട്ടികളുടെ പ്രത്യേകതകള്‍ എന്തൊക്കെയാണ്.?

1. കണ്‍ കോണില്‍ ചര്‍മം മടക്കുകളായി കാണുക (എപ്പികാന്തിക് ഫോള്‍ഡ്)
2. മൂക്കിന്‍റെ പാലം പരന്നിരിക്കുക, ചെറിയ മൂക്ക്
3. ചെറിയ തലയോട്ടി (Brachycephaly)
4. പുറത്തേയ്ക്ക് അല്പം തള്ളി നില്‍ക്കുന്ന നാക്ക്
5. പരന്ന കൈകള്‍, ചെറിയ വിരലുകള്‍, ചെറുവിരല്‍ മടങ്ങിയിരിക്കും (Clinoductyly)
6. കൈപ്പത്തിയില്‍ ഒറ്റ രേഖ മാത്രം (Simisan Greeze)
7. കാലിലെ ആദ്യത്തെയും രണ്ടാമത്തെയും വിരലുകള്‍ തമ്മിലുള്ള അകലം കൂടുതലായിരിക്കും.
8. നേര്‍ത്ത മൃദുലമായ തലമുടി, മുടി കൊഴിഞ്ഞതോ മുടിയില്ലാത്തതോ ആയ ഭാഗം.
9. വരണ്ട ചര്‍മ്മം
10. പേശികള്‍ക്ക് ബലക്കുറവ്
11. ഇടുപ്പെല്ലിന്‍റെ സ്ഥാനമാറ്റം (Dysplacia), സന്ധികളുടെ സ്ഥാനം തെറ്റല്‍.
12. ഹൃദയ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങള്‍
13. ആമാശയം കഴിഞ്ഞുവരുന്ന ഡിയോഡിനം എന്ന ഭാഗത്ത് തടസ്സം (Block)
14. ഹൈപ്പോ തൈറോയിഡിസം
15. വളര്‍ച്ചയിലും ബുദ്ധി വികാസത്തിലുമുള്ള കാലതാമസം

ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം കുട്ടികളില്‍ കാണപ്പെടുന്ന ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങള്‍

            ചെറുകുടലിന്‍റെ അഗ്രഭാഗത്തുണ്ടാകുന്ന തടസ്സമായ ഡിയോഡിനല്‍ ആട്രീഷ്യ ഇവരില്‍ വളരെ സാധാരണമാണ്. ഇതിനോടൊപ്പം കഠിനമായ ഛര്‍ദ്ദിയും കാണപ്പെടും. ഇതിന് ശാസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഹൈപ്പോതൈറോയിഡിസം എന്ന അവസ്ഥയും  ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഇവരില്‍ ബാഹ്യകര്‍ണ്ണത്തിലേയും മധ്യകര്‍ണ്ണത്തിലേയും ആന്തരകര്‍ണത്തിലേയും നേര്‍ത്ത എല്ലുകളുടെ വളര്‍ച്ചാവികാസത്തില്‍ വ്യതിയാനങ്ങള്‍ സംഭവിക്കാന്‍ സാധ്യതയുള്ളതുകൊണ്ട് കേള്‍വിക്കുറവ് സാധാരണമാണ്. ഏകദേശം 3% ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം കുട്ടികളില്‍ തിമിരം കാണപ്പെടാറുണ്ട്. ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം കുട്ടികളില്‍ മൂന്നില്‍ ഒരാള്‍ക്ക് ജന്മനാലുള്ള ഹൃദ്രോഗം കണ്ടു വരുന്നു. സാധാര​ണ കുട്ടികളെ അപേക്ഷിച്ച് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളില്‍ ജന്നി വരാനുള്ള സാധ്യത പത്തു മടങ്ങ് കൂടുതലാണ്.

ബുദ്ധി വികാസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങള്‍‌

            വളര്‍ച്ചയുടെ നാഴികകല്ലുകള്‍ പിന്നിടുന്നതില്‍ കാലതാമസവും ചലന ശേഷിയുമായി ബന്ധപ്പെടാനുള്ള പ്രശ്നങ്ങളും ഇവരില്‍ കണ്ടു വരുന്നു. ചില കുട്ടികള്‍ രണ്ടു വയസ്സില്‍ നടക്കാനാരംഭിക്കുമെങ്കില്‍ മറ്റു ചിലര്‍ 4 വയസ്സിലായിരിക്കും നടക്കുന്നത്. സ്ഥൂല സൂക്ഷ്മ പേശികളുടെ (Fine Motor Skills) പ്രവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ താമസിക്കുകയോ വലിയ പേശികളുടെ പ്രവര്‍ത്തനത്തെ (Gross Motor Skills)പിന്നിലാക്കുകയോ ചെയ്യാം. ഇക്കൂട്ടരുടെ ബുദ്ധിവികാസത്തിലും വ്യത്യസ്ഥത കണ്ടേക്കാം. ഭാഷാ പ്രാവിണ്യം നേടുന്നതിലും കാര്യങ്ങള്‍ ഗ്രഹിക്കുന്നതിലും അത് പ്രകടിപ്പിക്കുന്നതിലും വ്യതിയാനങ്ങള്‍  കണ്ടുവരുന്നു. സംസാരശേഷി കൈവരിക്കുന്നതില്‍ താമസമുള്ള കുട്ടികള്‍ക്ക് സ്പീച്ച് തെറാപ്പി നല്‍കേണ്ടതായി വന്നേകക്കാം. ഇത്തരം കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ബുദ്ധിവികാസം വിലയിരുത്തേണ്ടതും വേണ്ട ഇടപെടലുകള്‍ നേരത്തെ തന്നെ നല്‍കി തുടങ്ങേണ്ടതുമാണ്. ഇതില്‍ ഒരു ഡവലപ്മെന്‍റ് തെറാപ്പിസ്റ്റിന്‍റെ സേവനം വളരെയധികം പ്രാധാന്യമര്‍ഹിക്കുന്നു.

എന്ത് ഹെല്‍ത്ത് കെയര്‍ കൗണ്‍സലിംഗാണ് നല്‍കേണ്ടത്.?

            ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം എന്ന അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുഞ്ഞു ജനിച്ചാല്‍ ആ കുടുംബത്തിന് വേണ്ടത് വികാര പ്രകടനങ്ങളല്ല, മറിച്ച് ആ സാഹചര്യത്തിനെ നേരിടുന്നതിനുള്ള പിന്തുണയും വഴികാട്ടലുമാണ്. അവര്‍ക്ക് താഴെ പറയുന്ന കാര്യങ്ങളില്‍ ശരിയായ അറിവു നല്‍കണം.

1. കുഞ്ഞിന്‍റെ പ്രശ്നമെന്താണ്.?
2. അത് ഉറപ്പാക്കാന്‍ ​എന്തെക്കെ ടെസ്റ്റുകള്‍ ചെയ്യണം.
3. കുഞ്ഞിന് അടിയന്തിരമായി നല്‍കേണ്ട ചികിത്സകള്‍ ​എന്തൊക്കെയാണ്.?
4. കുഞ്ഞിന്‍റെ വളര്‍ച്ചയും ബുദ്ധിവികാസവും ത്വരിരപ്പെടുത്തുവാന്‍ എന്തൊക്കെ ചെയ്യാം.?
5. വളര്‍ച്ചയുടെ ഓരോ ഘട്ടത്തിലും വരാവുന്ന പ്രശ്നങ്ങള്‍ എന്തൊക്കെയാണ്.?‌
6. കുട്ടിയുടെ വിദ്യാഭ്യാസ സംബന്ധമായ കാര്യങ്ങള്‍ എങ്ങനെ കൈകാര്യം ചെയ്യാം.?
7. കൗമാര പ്രായത്തില്‍ ഉണ്ടാകാന്‍ സാധ്യതയുള്ള പ്രശ്നങ്ങള്‍ എന്തൊക്കെയാണ്.?‌
8. സ്വന്തം കാലില്‍ നില്‍കാനുള്ള കഴിവുണ്ടാകുമോ.?
9. ഭാവിയില്‍ ഒരു കുടുംബജീവിതം സാധ്യമാകുമോ.?
10. അടുത്ത കുഞ്ഞിന് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാതിരിക്കാന്‍ എന്തൊക്കെ ചെയ്യാന്‍ സാധിക്കും.?

ഇവയ്ക്കൊക്കെ മറുപടി പറയുമ്പോള്‍ നാം മനസ്സിലാക്കേണ്ട ഒരു കാര്യം നമ്മള്‍ പറയുന്ന സത്യങ്ങളൊക്കെ രക്ഷിതാക്കള്‍ക്ക് ഉള്‍ക്കൊള്ളാന്‍ പ്രയാസമായിരിക്കും എന്നതാണ്. കാരണം ജീവിതത്തില്‍ ഇത്തരം പ്രതിസന്ധിഘട്ടങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകുമ്പോള്‍ അവര്‍ക്ക് പെട്ടെന്ന് ഉള്‍കൊള്ളാനായെന്നു വരില്ല. ആദ്യ ഘട്ടത്തില്‍ തന്‍റെ കുട്ടിക്ക് പ്രശ്നമൊന്നുമില്ല എന്ന് വിശ്വസിക്കാനാകും അവര്‍ ശ്രമിക്കുക. രണ്ടാം ഘട്ടത്തില്‍ പരസ്പരം പഴിചാരലും കുറ്റപ്പെടുത്തലും ദേഷ്യപ്പെടലുമൊക്കെ സാധാരണമാണ്. മൂന്നാം ഘട്ടത്തില്‍ കഠിനമായ സങ്കടത്തിലേയ്ക്ക് ആഴ്ന്നു പോകാന്‍ സാധ്യതയുണ്ട്. നാലാം ഘട്ടത്തിലായിരിക്കും കുട്ടിയുടെ പ്രശ്നങ്ങള്‍ ഉള്‍ക്കൊള്ളാനും അതിനനുസരിച്ച് പ്രവര്‍ത്തിക്കാനും സാധിക്കുക. ഇതു മനസിലാക്കി ഓരോ ഘട്ടത്തിലും ആവശ്യമായ പിന്തുണയും നിര്‍ദ്ദേശങ്ങളും നല്‍കുന്നതിന് ഒരു ഹെല്‍ത്ത് കെയര്‍ കൗണ്‍സലറിന്‍റെ പങ്ക് നിര്‍ണായകമാണെന്നുള്ളതിന് സംശയമുണ്ടാകാന്‍ സാധ്യതയില്ല.

ഡോ. എം.കെ.സി.നായര്‍

ഡോ. ലീനാസുമരാജ്